Hapmixmap.

hapmixmap é um programa para modelagem de haplótipos estendidos em estudos de associação genética
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Hapmixmap. Classificação e resumo

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  • David O'Donnell
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Hapmixmap. Tag


Hapmixmap. Descrição

Você pode usar o HapmixMap para testar facilmente todos os lociin um gene candidato em que os SNPs tag foram digitados em casos e controles HapmixMap é um programa para modelar haplótipos estendidos em estudos de associação genética. Pretende principalmente para modelar HapLotypes Hapmap usando os dados do genótipo Tag SNP. HapmixMap é um programa para modelagem de haplótipos estendidos em estudos de associação genética, semelhante ao programa FastPhase desenvolvido pela Schoet e Stephens (2006). Os modelos do programa modelam dados de genótipos unfásicos em indivíduos não relacionados, e se encaixa em um modelo em que o desequilíbrio de ligação é gerado por K independente dos processos de chegada de Poisson correspondentes aos estados Haplóticos Modal K. Isso corresponde à observação que tipicamente 2-4 haplótipos comuns representam a maior parte da diversidade alélica em qualquer bloco de haplótipo, e que os haplótipos mais raros são tipicamente pequenas variantes desses haplótipos modais. A estrutura do bloco de haplótipos no genoma, correspondendo aos pontos de acesso de recombinação ancestral, é modelada, permitindo que a taxa de chegada varie em todo o genoma. Este modelo é semelhante ao usado no AdmixMAP para modelar a mistura entre as populações, e a maior parte do código em HapmixMap é derivada do AdmixMap. O programa gera a distribuição posterior de haplótipos em cada cromossomo, dados os dados do genótipo unfásico observado. Os testes de pontuação para associação com uma variável de resultado são construídos pela média dessa distribuição posterior. Para uma variável de resultado binário (como em um estudo de caso-controle), o programa se encaixa em um modelo de regressão logística. Para um traço quantitativo, o programa se encaixa em um modelo de regressão linear e para dados de tempo de sobrevivência, o programa se encaixa em um modelo de regressão Cox. O programa destina-se a ser usado com dados do genótipo HAPMAP: um conjunto de dados está disponível para um painel de 60 indivíduos não relacionados em cada um dos três grupos continentais. Esses dados genótipos podem ser combinados com os dados do genótipo nos indivíduos em estudo (tipicamente uma coleção de casos) em um subconjunto do Hapmap Loci. Normalmente, este subconjunto de Hapmap Loci será Tag SNPS, como os da Affymetrix ou Illumina Arrays). O programa, em seguida, modela a estrutura HAPLotype da população, usando dados do painel HAPMAP e dos indivíduos em estudo, e gera a distribuição posterior de genótipos em todos os Loci Hapmap não obstinado nos indivíduos em estudo. Usando o HapMixMap, qualquer estudo de associação genética usando um painel de SNPs de tags pode ser analisado como se todos os loci no Hapmap tivessem sido digitados. O teste de pontuação para associação permite corretamente a incerteza em inferência dos genótipos em Loci não obstinado. Ele também produz, como subproduto, uma medida da eficiência do desenho do estudo em testar cada locus, em comparação com um estudo em que o locus é digitado diretamente). Esta é a proporção de informações completadas no teste de pontuação. Isso pode ser usado para avaliar a adequação de um painel Tag SNP e decidir se a genotipagem adicional de loci não endurecida é provável que produza qualquer informação extra. HapmixMap requer r para ser instalado no seu computador. R é um programa de análise estatística gratuita


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